На Ямале изменили условия софинансирования генетических исследований. Теперь округ возьмет на себя 80 процентов оплаты за диагностику. Ранее пациент оплачивал половину. О расширении меры поддержки рассказал губернатор Ямала Дмитрий Артюхов во время ежегодного доклада.
Персонализированная генетическая программа позволяет поддержать жителей региона на всех этапах создания здоровой семьи – от скрининга семейных пар, планирующих рождение детей, до проведения исследований детям и подросткам до 18 лет – для выявления наследственных заболеваний.
Диагностика дает возможность узнать резус-фактор будущего малыша, генетическую предрасположенность к хроническим заболеваниям у детей и будущих родителей, а также причины бесплодия у мужчин.
Забор крови проводится во всех ямальских медучреждениях. Материалы направляются для изучения в медико-генетическую лабораторию Москвы. Затем пациентам предоставляются генетический отчет и первичные данные секвенирования. Консультацию проводит врач-генетик очно или онлайн.
В 2024 году медики провели 26 полногеномных исследования для детей и семь для супружеских пар с отягощенным анамнезом. Также благодаря программе резус-фактор плода узнали 75 беременных женщин, 16 мужчин прошли диагностику на выявление бесплодия.
По результатам неинвазивного определения резус-фактора плода выявлено 47 положительных результатов, у одной супружеской пары установлена причина невынашивания беременности, у четверых детей подтверждено наличие генетического заболевания. Мероприятия по поддержке ямальцев на этапах создания семьи и рождения детей решают задачи нацпроекта «Семья».